反复肝功能异常为表现的戈谢病误诊为乙型肝炎肝硬化1例

作     者：马翠芳 汪涛 吴树根 吴志宇 彭春仙 卢伟力 卢滔 Ma Cuifang;Wang Tao;Wu Shugen;Wu Zhiyu;Peng Chunxian;Lu Weili;Lu Tao

作者机构：温州医科大学附属衢州医院感染病科 衢州 

出 版 物：《中华临床感染病杂志》 (Chinese Journal of Clinical Infectious Diseases)

年 卷 期：2024年第17卷第4期

页      面：301-304页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：脾肿大 脾切除 肝功能异常 戈谢病 

摘      要：戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病, 因葡萄糖脑苷酯酶在巨噬细胞的溶酶体中贮积所致, 临床表现为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛及神经系统症状等。由于该病较为罕见, 且与乙型肝炎肝硬化的肝功能异常、门静脉高压症、脾肿大及血小板减少等临床表现极为相似, 临床上容易误诊。本文报道1例脾切除18年后, 表现为肝功能异常的戈谢病误诊为乙型肝炎肝硬化病例, 以期拓展临床思路, 提高诊断能力。