21号环状染色体嵌合体胎儿临床表型和遗传学分析1例
Clinical phenotype and genetic analysis of a fetus with ring chromosome 21 chimerism作者机构：济南市妇幼保健院产前诊断中心 济南
出 版 物：《国际遗传学杂志》 (International Journal of Genetics)
年 卷 期：2024年第47卷第5期
页 面：376-380页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
基 金：济南市科技局立项课题(202328018、202225064)
主 题：环状染色体 临床全外显子测序 核型分析 产前诊断 21q22.2-q22.3缺失
摘 要：目的对1例因B超提示胎儿唇裂并腭裂, 胎儿腰椎半椎体的孕妇行介入性产前诊断, 探索胎儿异常临床表型发生的原因及遗传特征。方法对该孕妇行羊膜腔穿刺手术, 应用G显带法对胎儿羊水细胞染色体核型进行分析, 临床全外显子测序(medical exome sequencing, MES)对胎儿羊水细胞及孕妇夫妻双方进行遗传学检测。结果胎儿染色体核型结果为46, XN, r(21)(p13q22.2)[83]/45, XN, -21[18], MES检测结果提示胎儿染色体21q22.2-q22.3区存在7.43 Mb片段的缺失, 该孕妇夫妻双方的核型正常且未检出与子代遗传性疾病相关的罕见变异。结论胎儿唇裂并腭裂表型与染色体21q22.2-q22.3区片段缺失相关。染色体核型分析与MES检测的联合对环状染色体嵌合体相关的产前诊断和遗传咨询更加准确全面。
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