三例Prader－Willi综合征的微细胞遗传学研究
CYTOGENETIC STUDY OF THREE CASES OF PRADER-WILLI SYNDROME作者机构：中国医学科学院基础医学研究所遗传室
出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期：1994年第11卷第5期
页 面：274-276页
核心收录：
学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 09[农学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 071007[理学-遗传学] 0901[农学-作物学] 090102[农学-作物遗传育种] 10[医学]
基 金：卫生部基金
摘 要：应用高分辨染色体显带技术，对门诊筛选的３例Ｐｒａｄｅｒ－Ｗｉｌｌｉ综合征进行了微细胞遗传学研究，发现其中２例１５号染色体长臂发生了微小的中间缺失，另１例核型正常。从而进一步证明高分辨染色体显带技术在临床诊断及优生工作中的重要性。
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