表型与“正常”表型
作者机构：中山大学附属第一医院妇产科
出 版 物：《中华围产医学杂志》 (Chinese Journal of Perinatal Medicine)
年 卷 期：2024年第27卷第10期
页 面：848-848页
核心收录：
学科分类：0710[理学-生物学] 07[理学] 071007[理学-遗传学]
摘 要：医学上谈到的疾病表型(phenotype)是指人类个体在疾病状态下可以观察和测量到的症状、体征以及实验室异常检测结果的总和, 此外还包含个体的功能学改变。这些特征可以在疾病的不同阶段以不同形式表现出来, 也可以是疾病的标志性或特有性表征。例如, 普遍认为21-三体的主要临床表现(表型)包括中重度智力低下、生长发育迟缓、小头畸形、眼距宽、塌鼻、低位耳、小阴茎、肌张力异常、通贯掌及先天性心脏病等。
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