头颈部低分化脊索瘤临床病理分析和预后评估

作     者：何文源 赖续文 曾伟鹏 喻玲 王卓才 王蔚 HE Wenyuan;LAI Xuwen;ZENG Weipeng;YU Ling;WANG Zhuocai;WANG Wei

作者机构：中国人民解放军南部战区总医院病理科广州510010 

出 版 物：《临床肿瘤学杂志》 (Chinese Clinical Oncology)

年 卷 期：2024年第29卷第5期

页      面：489-493页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：脊索瘤 低分化 颈椎 SMARCB1/INI1 预后 

摘      要：目的探讨低分化脊索瘤(PDC)的临床病理特点及鉴别诊断,并评估其预后。方法收集2006年1月至2022年6月解放军南部战区总医院6例头颈部PDC患者的临床和影像学资料,采用HE染色、免疫组织化学染色和荧光原位杂交(FISH)检测,探讨其临床病理特征及预后。结果6例患者中,女性5例,男性1例;年龄4~37岁,中位年龄15岁;肿瘤位于颈椎4例,颅底2例。镜下上皮样或梭形肿瘤细胞呈巢团状或弥漫片状分布,巢团中央可见坏死,部分瘤细胞呈横纹肌样,细胞核呈囊泡状,核仁明显,核分裂象多少不等,间质淋巴细胞、浆细胞及中性粒细胞浸润。免疫表型:6例肿瘤细胞CK、EMA、Vimentin和Brachyury均弥漫阳性,SMARCB1/INI1核表达均缺失,Ki-67增殖指数10%~50%不等。5例患者行肿瘤大部分切除术,1例仅放化疗。5例患者获随访,分别于首诊后2~17个月死亡,中位生存时间5个月。结论颈椎亦是PDC好发部位,常因缺乏经典脊索瘤形态特征而易于误诊,但免疫表型与经典脊索瘤相同,SMARCB1/INI1核表达缺失是重要诊断线索。PDC易复发及转移,预后差。