后基因组时代儿童癫痫的遗传学研究与精准医学实践
Genetic research and precision medicine practice of childhood epilepsy in the post-genomic era作者机构：北京大学第一医院儿童医学中心 北京
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2024年第62卷第11期
页 面：1013-1016页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学]
摘 要：基于遗传学研究的突破性进展, 后基因组时代儿童癫痫的诊疗及研究进入了重要转变时期, 从传统的基于临床表现及常规检查技术(脑电图、脑结构影像学)的诊疗转向基于基因组学的个体化精准医学诊疗。我国儿科医生如能积极更新知识体系, 抓住这种转化带来的发展机遇, 利用我国病例资源优势, 开展致病机制及多中心临床研究, 就有可能在这个新时代完成学术上的弯道超车, 切实提高儿童癫痫诊疗水平, 造福广大患者。
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