EEF1A2基因变异相关Rett综合征样表型2例
Rett syndrome-like phenotype caused by EEF1A2 gene in 2 children作者机构：河南中医药大学第一附属医院儿科医院 河南中医药大学儿科医学院 郑州
出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)
年 卷 期：2024年第62卷第11期
页 面：1113-1115页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金(81973904) 河南省中医药研究专项(2022JDZX027)
摘 要：2例患儿分别于2岁1月龄、8月龄时就诊, 均表现为智力、言语及运动全面发育迟缓, 伴有手足徐动、肌张力异常、手部刻板动作、睡眠障碍、小头畸形, 符合Rett综合征样表型。通过全外显子家系测序分析发现, 均携带EEF1A2基因的杂合变异, 分别为c.424AG(***142Ala)和 c.289GC(***97His)。EEF1A2基因变异与Rett综合征样表型具有相关性。
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