BCHE基因复合杂合突变引起胆碱酯酶极度降低1例报告

作     者：吕飒 朱冰 徐天娇 游绍莉 LYU Sa;ZHU Bing;XU Tianjiao;YOU Shaoli

作者机构：中国人民解放军总医院第五医学中心肝病医学部北京100039 

出 版 物：《临床肝胆病杂志》 (Journal of Clinical Hepatology)

年 卷 期：2024年第40卷第10期

页      面：2075-2078页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：联勤保障部队科研项目(LB20211A010024) 

主　　题：丁酰胆碱酯酶 BCHE基因 遗传性疾病 先天性 突变 

摘      要：血清胆碱酯酶(ChE)水平对于肝脏疾病、中毒性疾病等多种疾病的诊断、预后判断有重要意义,丁酰胆碱酯酶是其中重要的组成成分。BCHE基因突变可引起丁酰胆碱酯酶水平明显下降,在欧美人群报道较多,但在东方尤其中国报道较少。本研究描述了1例35岁男性因ChE水平极度降低被误诊为有机磷农药中毒并给予解毒治疗,但经过多项生化检查排除,最终通过基因全外显子测序及Sanger测序,确认为BCHE基因2号外显子存在c.1027dup和c.401dup两处复合杂合突变,所致的遗传性丁酰胆碱酯酶缺乏症是其外周血ChE水平极度降低的原因。