ETFDH基因突变的脂质沉积性肌病1例报告

作     者：林建容 方旭明 赵芝兰 LIN Jianrong;FANG Xuming;ZHAO Zhilan

作者机构：贵阳市云岩区人民医院神经内科贵州贵阳550003 贵州医科大学附属医院神经内科贵州贵阳550001 贵州中医药大学第二附属医院神经内科贵州贵阳550003 

出 版 物：《中国医药科学》 (China Medicine And Pharmacy)

年 卷 期：2024年第14卷第18期

页      面：184-187页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

基　　金：十四五国家重点研发计划课题(2022YFC3501301) 

主　　题：ETFDH基因 脂质沉积性肌病 肌肉活检 病理检查 

摘      要：目的本文分析报道1例电子转运黄素蛋白脱氢酶(ETFDH)基因突变的脂质沉积性肌病(LSM)患者的临床资料、病理特征和基因分型的特征,为早期诊断和治疗提供参考。方法回顾性分析1例经病理检查和基因检测确诊的LSM患者的临床表现、实验室检查、神经电生理、肌肉活检病理特征、基因分型及相关治疗。结果本例LSM为慢性起病,表现为肌无力和运动不耐受,血清肌酶显著升高,肌肉活检见肌纤维内出现多个空泡,肌纤维内脂肪滴显著增多,酶组织化学检查显示还原型辅酶1-四氮唑还原酶(NADH-TR)、琥珀酸脱氢酶(SDH)和非特异性酯酶染色(NSE)及免疫组织化学(CD3、CD20、CD4、CD8、CD68、CD79α、CD38)均正常。本例ETFDH基因突变,致病性变异位点为c.389AT(exon3,NM_004453),导致130号氨基酸改变为p.D130V,疑似性变异位点为c.770AG(exon7,NM_004453),导致257号氨基酸由酪氨酸变为半胱氨酸(p.Y257C)。结论本例LSM患者肌酶水平随临床症状有所波动,肌电图及肌肉核磁检查无异常,肌肉活检确诊,早期开展基因检测,以利于分型诊断并提供遗传咨询,为及时诊断和治疗提供依据。