Gilbert综合征11例临床分析

作     者：蒋龙凤 刘浩 许雪莲 金柯 韩亚萍 章莉莉 李军 董莉 

作者机构：南京医科大学第一附属医院感染病科江苏省210029 南京医科大学附属南京儿童医院感染病科 南京中医药大学 

出 版 物：《江苏医药》 (Jiangsu Medical Journal)

年 卷 期：2014年第40卷第17期

页      面：2001-2003页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：江苏省卫生厅医学创新团队基金(LJ201121) "艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治"科技重大专项(2013ZX10002005-002-005) 

主　　题：Gilbert综合征 

摘      要：目的总结Gilbert综合征(GS)的临床特点、诊断和治疗。方法回顾性分析11例GS患者的临床、实验室检查、肝组织病理以及胆红素-尿嘧啶二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)基因的检测资料。结果 11例GS患者中,有皮肤、巩膜黄染9例,无自觉症状4例,纳差伴乏力7例,右上腹不适5例,恶心呕吐2例。20岁以前发病患者的平均总胆红素(TBil)和间接胆红素(IBil)分别为123.85μmol/L和52.74μmol/L,均高于20-40岁发病者的111.85μmol/L和41.83μmol/L(PA杂合突变。结论GS患者表现为慢性反复轻度升高的IBil,临床症状轻微。临床诊断无特异性方法,UGT1A1基因检测对于GS的诊断、治疗和遗传咨询具有重要意义。