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糖原贮积病Ⅰa型合并糖尿病的临诊应对

Approach to diabetes mellitus secondary to glycogen storage disease type Ⅰa

作     者:冯绮文 陈寒蓓 苏青 Feng Qiwen;Chen Hanbei;Su Qing

作者机构:上海交通大学医学院附属新华医院内分泌科 上海 

出 版 物:《中华内分泌代谢杂志》 (Chinese Journal of Endocrinology and Metabolism)

年 卷 期:2024年第40卷第9期

页      面:779-784页

核心收录:

学科分类:1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基  金:上海市自然科学基金(19ZR1433200) 

主  题:糖原贮积病Ia型 糖尿病 低血糖 

摘      要:回顾性分析1例出生3个月即诊断为糖原贮积病(glycogen storage disease, GSD)Ⅰa型, 18岁又被诊断为2型糖尿病患者的临床特征及诊治策略。GSD Ia型是一种以严重的空腹低血糖为主要表现的罕见病, 在治疗过程中患者、家属和医生过多地关注纠正低血糖, 导致患者合并糖尿病时临床漏诊误治, 需引起临床医师的高度重视。

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