佛山地区孕妇常见耳聋基因突变的筛查研究与出生缺陷干预

作     者：刘鼎 陈淑芬 曾舒雯 杨兴坤 史淑琼 

作者机构：佛山市妇幼保健院产前诊断中心广东佛山528000 

出 版 物：《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 

年 卷 期：2024年第10期

页      面：0069-0072页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

主　　题：佛山地区 孕妇耳聋 基因突变 筛查研究 出生缺陷 干预策略 

摘      要：研究佛山地区孕妇常见耳聋基因突变的筛查研究与出生缺陷干预情况。方法 选取2022年1月至2023年6月期间在我院进行耳聋基因突变筛查的孕妇26628人为研究对象,通过对其进行耳聋基因突变筛查研究分析,了解其耳聋基因突变情况,并且做好出生缺陷干预,以此为有效改善出生缺陷预后提供帮助。结果 此次研究中发现有11例胎儿存在高风险耳聋基因突变情况,且进行产前诊断后得出正常3例、GJB2基因235杂合3例、PDS基因IVS纯合5例。结果 PDS基因IVS纯合者,在充分告知孕妇及家属的情况下,1名孕妇选择继续妊娠,4名孕妇选择终止妊娠,且2022年1月1日至2023年6月30日,我院产科门诊总计筛查孕妇耳聋基因26628人次,结果 显示携带耳聋基因突变781人,其中双重杂合突变8人,阳性率为2.93%,在耳聋基因突变筛查研究干预后有效减少了先天性耳聋出生率。结论 对于佛山地区常见耳聋基因突变筛查干预研究而言,其基因突变表现主要与遗传因素相关,基因突变点位主要在GJB2、GJB3、PDS及mtDNA四个基因上的13个位点,在实施基因干预后有效降低了先天性耳聋缺陷患儿出生率。