回顾性分析染色体核型分析和CMA在产前诊断中的应用价值

作     者：沈梦婕 陈科 童珂雅 陈宏蕊 杨松玲 张孝东 

作者机构：重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心人类胚胎工程重庆市重点实验室 

出 版 物：《重庆医科大学学报》 (Journal of Chongqing Medical University)

年 卷 期：2024年第9期

页      面：1181-1187页

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：重庆市科技局面上资助项目(编号:cstc2016shmszx130026) 

主　　题：染色体核型分析 染色体微阵列分析 产前诊断 基因组拷贝数变异 

摘      要：目的：探讨羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）在产前诊断中的应用价值。方法：回顾性分析1 575例羊水染色体核型分析结果和CMA结果。结果：(1)染色体核型分析和CMA异常检出率分别为5.84%和11.68%，联合应用2种方法异常检出率为13.65%；(2)核型分析正常样本中，超声结构异常、超声软指标（ultrasound soft markers,USM）提示和超声未见异常病例，致病性和可能致病性拷贝数变异（copy number variations,CNVs）检出率分别为3.03%、1.54%和1.10%。结论：在产前诊断中联合应用染色体核型分析和CMA可有效提高染色体异常检出率，尤其是超声结构异常人群。嵌合体病例需根据具体情况选择适宜的检测技术和样本。特殊微结构变异位点应当进行长期有效的病例随访。