淄博地区孕妇脊髓性肌萎缩症多技术联合筛查及产前诊断分析

作     者：韩佳佳 边姗姗 魏欣 刘娜 牟凯 

作者机构：淄博市妇幼保健院医学遗传科 淄博市临淄区妇幼保健院产科 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2024年第7期

页      面：1486-1490页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：淄博市妇幼保健领域科研创新与科技引领计划项目(ZBFY2023013) 

主　　题：脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 产前诊断 运动神经元存活基因 

摘      要：目的 对淄博市23857例孕期妇女进行脊髓性肌萎缩症（SMA）携带者筛查，了解本地区SMA携带频率以及基因型分布频率；并对高危胎儿进行产前诊断，减少SMA患儿的出生。方法 将淄博市2019年7月至2023年6月的共23857例孕期妇女作为研究对象，分别采用荧光定量聚合酶链反应（qPCR）、PCR-熔解曲线法以及荧光PCR-毛细管电泳法进行SMA携带者筛查；采用多重连接依赖探针扩增技术（MLPA）对高危胎儿进行产前诊断。结果 23857例样本中共检出SMN1基因第7外显子杂合缺失450例，第7外显子缺失携带率约1.89%(450/23857)。检出夫妻双方同为SMA基因携带者9对，经过产前诊断分析，其中有2例胎儿为SMA患儿，2例SMA携带者，5例正常胎儿。对1例SMA患者孕妇进行家系验证，结果显示其SMN1为0拷贝，SMN2为3拷贝，其配偶SMN1和SMN2均为2拷贝，产前诊断显示其胎儿SMN1为1拷贝，SMN2为2拷贝。结论 开展SMA携带者筛查，可以了解本地区携带频率，为遗传咨询和产前诊断提供理论依据。对高风险胎儿进行产前诊断，可以有效降低脊髓性肌萎缩症患儿的出生率。对出生缺陷的防控具有重要的临床意义。