PXR基因单核苷酸多态性与2型糖尿病患病风险的关系

作     者：刘强 李素芳 王楠 卢永霞 邓洁 何丽 LIU Qiang;LI Sufang;WANG Nan;LU Yongxia;DENG Jie;HE Li

作者机构：成都市第七人民医院内分泌与代谢性疾病科成都 610041 

出 版 物：《山东医药》 (Shandong Medical Journal)

年 卷 期：2024年第64卷第25期

页      面：26-29,34页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：20PJ311:四川省科研课题普及应用项目 

主　　题：2型糖尿病 孕烷X受体基因 单核苷酸多态性 患病风险 

摘      要：目的 探讨孕烷X受体(PXR)基因单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病(T2DM)患病风险的关系.方法 选择T2DM患者285例(观察组)、同期体检健康的志愿者230例(对照组),采集所有研究对象空腹外周静脉血,提取基因组DNA,然后对PXR基因rs1523127、rs3814055、rs6785049位点进行测序和基因分型;采用ELISA法检测血清PXR、葡萄糖转运体2(GLUT2)、葡萄糖激酶(GCK).比较两组PXR基因rs1523127、rs3814055、rs6785049位点基因型及等位基因频率,以及血清PXR、GLUT2、GCK水平.分析PXR基因SNP与T2DM患病风险的关系.结果 经Hardy-Weinberg遗传平衡检验,两组PXR基因不同位点基因型、等位基因频率均符合遗传平衡定律.两组PXR基因rs1523127、rs6785049位点基因型及等位基因频率比较差异均无统计学意义(P均0.05).观察组PXR基因rs3814055位点CT/TT基因型及T等位基因频率均高于对照组(P均0.05),携带CT、TT基因型者罹患T2DM的优势比(OR)分别为携带CC基因型者的1.591、2.398倍,携带T等位基因者罹患T2DM的OR为携带C等位基因者的1.638倍.观察组血清PXR水平高于对照组,血清GLUT2、GCK水平低于对照组(P均0.05).T2DM患者PXR基因rs3814055位点CT/TT基因型者血清PXR水平高于CC基因型者,血清GLUT2、GCK水平低于CC基因型者(P均0.05).结论 PXR基因rs3814055位点C等位基因突变为T等位基因能够增加其转录活性,抑制血清GLUT2、GCK水平,使其糖耐量受损,进而增加T2DM的患病风险.