Laurence-Moon-Biedl综合征1例
作者机构：广州军区广州总医院内分泌科广州510010
出 版 物：《广东医学》 (Guangdong Medical Journal)
年 卷 期：2008年第29卷第3期
页 面：363-363页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学]
主 题：Biedl综合征 Laurence Moon 注意力不集中 意识障碍 出生时体重 强直性抽搐 足月顺产
摘 要：患儿，男，6岁9个月，足月顺产，出生时体重2．9kg，家人发现其身高生长及智力发育落后于同龄人；出生后5个月出现发热，体温最高至39℃，伴意识障碍、四肢强直性抽搐，无口吐白沫，数分钟后自行缓解，后常无诱因出现类似情况，伴或不伴意识障碍，每个月发作1～2次，1岁后无发作。患儿4岁才会说话、走路，听力正常，仅会“爸、妈等简单词汇，走路笨拙易摔倒，家人诉视力差，无夜盲，注意力不集中，嗅觉及味觉不敏感。无其他病史，父母非近亲结婚，无特殊家族史，共生育4个子女.
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