厘定Ⅰ型神经纤维瘤病相关术语与定义

作     者：黄景宣 王智超 

作者机构：上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科 上海交通大学医学院附属第九人民医院Ⅰ型神经纤维瘤病研究中心 

出 版 物：《中国修复重建外科杂志》 (Chinese Journal of Reparative and Reconstructive Surgery)

年 卷 期：2024年

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金资助项目(82102344) 

主　　题：Ⅰ型神经纤维瘤病 皮肤型神经纤维瘤 丛状神经纤维瘤 定义 

摘      要：目的 概述Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）相关术语及定义，以期对现有术语体系进行规范和统一。方法 查阅国内外NF1相关研究文献，对该疾病及相关术语的表述进行总结。结果 当前对于NF1的认知仍然存在一定局限性，特别是在疾病的术语表述方面，不同的医学文献和临床指南中对于NF1相关特征的命名和描述存在差异。该文通过系统文献回顾，对NF1相关遗传类型、临床表现和病理特征的术语及定义进行了详细梳理和归纳，对现有诊断标准和术语体系进行进一步规范和统一。结论 通过对NF1及相关术语进行厘定，以期增进临床医生和研究人员对该疾病的相关认知。