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基因重排辅助诊断眼内淋巴瘤一例

Gene rearrangement in diagnosis of intraocular lymphoma: a case report

作     者:耿玉欣 郝玉华 安建斌 赵可人 Geng Yuxin;Hao Yuhua;An Jianbin;Zhao Keren

作者机构:河北医科大学第二医院眼科 石家庄 

出 版 物:《中华实验眼科杂志》 (Chinese Journal of Experimental Ophthalmology)

年 卷 期:2024年第42卷第9期

页      面:833-834页

核心收录:

学科分类:1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

摘      要:患者, 男, 68岁, 因左眼视物不清半年于2020年5月就诊于河北医科大学第二医院。既往史:高血压10余年, 目前口服药物血压控制可, 否认糖尿病、冠心病, 否认手术史。患者半年前无明显诱因出现左眼视物不清, 并缓慢加重, 1周前就诊当地医院发现左眼球内占位。眼科查体:视力左眼0.04, 右眼0.5;眼压左眼10 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 右眼10 mmHg;双眼晶状体轻度混浊, 余眼前节正常;左眼玻璃体轻度混浊, 以后部为甚, 右眼玻璃体透明。眼底检查显示, 左眼眼底后极部及周边视网膜下广泛弥漫扁平隆起, 无色素, 可见斑点状色素沉积, 呈豹斑状, 全视网膜未见出血及渗出, 黄斑中心凹反光不见, 右眼眼底未见异常(图1)。红外自发荧光检查显示, 左眼后极部斑点状弱荧光, 右眼未见明显异常(图2)。荧光素眼底血管造影(fundus fluorescence angiography, FFA)检查显示, 左眼后极部弥漫隆起病灶, 病变区弥漫高荧光, 其间密集斑片状低荧光, 黄斑结构破坏, 晚期未见渗漏(图3), 右眼未见明显异常荧光。吲哚菁绿血管造影(indocyanine green angiography, ICGA)检查显示, 左眼病灶斑片状低荧光(图4)。光学相干断层扫描(optical coherence tomography, OCT)检查显示, 左眼后极部视网膜脉络膜水肿, 层间大量颗粒状高反射信号(图5A)。眼部彩色超声检查显示, 左眼玻璃体后部可见点状、絮状弱回声, 球壁回声广泛增厚, 球内及眶内可探及低回声病变, 包绕球壁、视神经。彩色多普勒血流成像显示, 病变内可见丰富血流信号(图6), 右眼未见异常。超声造影检查显示, 病变完全被造影剂填充, 为快进快出型。眼眶MRI检查显示, 左侧眼环增厚欠光整, 以后部为著, 其后方可见小条片状T1高、T2低信号, DWI呈高信号, 增强扫描延迟期强化, 冠状位视神经似见包绕, 双眼眼球大小对称, 右眼未见异常。全身查体:全身未触及肿大浅表淋巴结, 心、肺、腹部查体未见异常。诊断如下:1.左眼球内占位(性质待查);2.双眼白内障;3.高血压病。入院后多学科会诊, 逐步完善肺脏、腹部、盆腔CT及增强CT检查, 甲状腺、腹部、泌尿系统、睾丸超声检查, 结果均提示未见淋巴瘤及其他肿瘤指征。血、尿、凝血常规, 术前四项未见异常。男性肿瘤芯片检查显示, 甲胎蛋白(AFP)、甲胎蛋白异质体(AFP-L13)、ALP-13/AFP、癌胚抗原(CEA)、糖基类抗原(CA)-125、CA-199、CA-153、CA72-4、非小细胞肺癌相关抗原(C211)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、铁蛋白(FER)、游离前列腺特异抗原(FPSA)、总前列腺特异抗原(TPSA)、FPSA/TPSA均阴性。

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