原发性双侧肾上腺皮质大结节增生的研究进展

作     者：苏政伟 黄庆明 汤汉 易贤林 Su Zhengwei;Huang Qingming;Tang Han;Yi Xianlin

作者机构：广西医科大学附属肿瘤医院泌尿外科南宁530021 广西医科大学附属武鸣医院泌尿外科南宁530000 

出 版 物：《重庆医科大学学报》 (Journal of Chongqing Medical University)

年 卷 期：2024年第49卷第8期

页      面：942-948页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金地区科学基金资助项目(编号:32260241) 广西自然科学基金资助项目(编号:2023GXNSFDA026021) 

主　　题：原发性双侧肾上腺皮质大结节增生 库欣综合征 肾上腺偶发瘤 家族遗传性疾病 常染色体显性遗传病 

摘      要：原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因。PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增多症的情况较为罕见,其临床特征为双侧肾上腺良性大结节样增生伴不同程度的皮质醇增多。多数患者为影像学检查偶然发现,且以轻度皮质醇分泌障碍患者较为常见。近年来,对PBMAH的病理生理学和遗传学研究取得了进展,PBMAH的发生机制涉及多种基因异常,多表现为常染色体显性遗传并存在家族聚集现象。然而,PBMAH的发病机制未明确,对其临床特征和诊治方法的认识尚未统一,临床上依旧存在较多误诊和漏诊的情况。本文对国内外关于PBMAH的研究进行了综述,总结了其定义、临床表现、影像学特征、分子诊断技术和治疗方法。旨在加深临床医师对该病的认识和关注,提高诊断准确率,并为PBMAH的分子诊断研究和治疗策略提供新的思路。