一例手足裂畸形6型家系的致病变异鉴定及胚胎植入前遗传学检测
Identification of a pathogenic variant and pre-implantation genetic testing for a Chinese family affected with split-hand/foot malformation作者机构:厦门大学附属妇女儿童医院生殖医学科厦门市生殖与遗传重点实验室厦门361003
出 版 物:《遗传》 (Hereditas(Beijing))
年 卷 期:2024年第46卷第9期
页 面:750-756页
核心收录:
学科分类:1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
基 金:厦门市自然科学基金面上项目(编号:3502Z202373117) 福建省自然科学基金面上项目(编号:2023J011611)资助
主 题:手足裂畸形6型 WNT10B基因 基因突变 胚胎植入前遗传学检测 囊胚
摘 要:手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选基因变异位点,并为其家庭成员提供了胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。基因检测结果显示胎儿WNT10B基因存在c.786GA(***262*)纯合变异,其父母均为杂合突变携带者;PGT检测结果显示家系的2枚囊胚中,1枚基因型为突变杂合子,1枚基因型为突变纯合子,所有胚胎染色体均为二倍体,移植突变杂合子胚胎后成功达到单胎妊娠。本研究表明WNT10B基因纯合突变可能是导致该家系患手足裂畸形的原因,对于单基因病家系,在明确其致病突变后,通过胚胎植入前遗传学检测可有效避免患儿出生。