NOV对不同突变型戈谢病人β-Glc活性及其底物降解影响

作     者：侯琳 OHNO Kousaku HOU Lin;OHNOKousaku

作者机构：青岛大学医学院生物化学教研室山东青岛266021 日本鸟取大学医学部神经生物教室 

出 版 物：《青岛大学医学院学报》 (Acta Academiae Medicinae Qingdao Universitatis)

年 卷 期：2011年第47卷第6期

页      面：477-478,481页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：山东省自然科学基金资助项目(Y2008C136) 

主　　题：戈谢病 分子伴侣 葡糖苷酰鞘氨醇酶 

摘      要：目的观察化学分子伴侣N-Octyl-β-valienamine(NOV)对不同突变型戈谢病人β-葡萄糖脑苷脂酶(β-Glc)活性及其底物降解的影响。方法以化学分子伴侣NOV处理体外培养的不同突变型戈谢病人皮肤成纤维细胞,采用荧光酶学手段测定β-Glc活性;放射性核素掺入薄层层析法分析该酶底物葡萄糖脑苷脂的降解情况。结果化学分子伴侣NOV可以使体外培养的F213I突变型戈谢病人成纤维细胞内β-Glc活性提高5.7倍;使该突变型细胞内β-Glc的底物葡萄糖脑苷脂的水平下降。结论 NOV可以提高F213I突变型戈谢病人成纤维细胞内β-Glc的活性,加速底物葡萄糖脑苷脂的降解,此可能为F213I突变型戈谢病人提供新的治疗方案。