β-珠蛋白生成障碍性贫血患者外周血单个核细胞B细胞淋巴瘤/白血病11A基因mRNA表达特点

作     者：何云燕 罗建明 郑敏 蒋玉凤 HE Yun-yan;LUO Jian-ming;ZHENG Min;JIANG Yu-feng

作者机构：广西医科大学第一附属医院儿科南宁530021 广西医科大学研究生学院南宁530021 

出 版 物：《实用儿科临床杂志》 (Journal of Applied Clinical Pediatrics)

年 卷 期：2011年第26卷第15期

页      面：1170-1171,1224页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主　　题：胎儿血红蛋白 荧光定量聚合酶链反应 珠蛋白生成障碍性贫血 B细胞淋巴瘤/白血病11A 

摘      要：目的探讨β-珠蛋白生成障碍性贫血（β-地贫）患者外周血单个核细胞（PBMCs）中B细胞淋巴瘤/白血病11A（BCL11A）基因的表达特点。方法入选35例β-地贫患者为病例组;40例健康体检者为健康对照组,并进行红细胞计数。提取新鲜外周血PBMCs中总RNA,反转录为cDNA,采用荧光染料（SYBR GreenⅠ）实时荧光定量PCR（RT-PCR）和相对定量分析方法,以GAPDH基因为内参,检测2组PBMCs中BCL11A基因的表达情况。采用相对定量2-△△Ct法进行mRNA相对表达量比较,不同样本之间的相对表达量（%）=2-△Ct×100%。BCL11A基因mRNA相对表达量和红细胞计数、年龄和性别的相关分析中双变量符合正态分布的计量资料采用Pearson相关分析,其他变量采用Spearman相关分析。结果 RT-PCR检测BCL11A基因mRNA在2组中的表达,健康对照组BCL11A基因表达水平是病例组的2.46倍,2组比较差异有统计学意义。病例组中BCL11A基因mRNA的相对表达量为0.31%~11.60%;健康对照组中BCL11A基因mRNA的相对表达量为1.40%~26.70%,存在明显的个体差异。BCL11A基因mRNA的相对表达量与RBC计数（r=-0.21,P=0.930）、性别（r=-0.20,P=0.842）、年龄（r=-1.15,P=0.256）均无相关性。结论β-地贫患者BCL11A基因表达下降,BCL11A基因低表达可能在γ珠蛋白基因持续表达过程中发挥了一定作用。