TNFSF15基因多态性及其相关蛋白与原发性胆汁性胆管炎的相关性

作     者：高琪 张华 GAO Qi;ZHANG Hua

作者机构：三六三医院检验科四川成都610041 贵州省人民医院检验科贵州贵阳550000 

出 版 物：《分子诊断与治疗杂志》 (Journal of Molecular Diagnostics and Therapy)

年 卷 期：2024年第16卷第8期

页      面：1541-1545页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：通用医疗科研基金项目(TYYLKYJJ⁃2023⁃018) 

主　　题：原发性胆汁性胆管炎 TNFSF15 TL1A SNP基因分型 

摘      要：目的探讨肿瘤坏死因子15(TNFSF15)基因单核苷酸多态性(SNP)及其相关蛋白肿瘤坏死因子样配体1A(TL1A)与原发性胆汁性胆管炎(PBC)发病的关系,并分析关联阳性的SNP位点基因分型与其生化指标的相关性,为诊断PBC高危人群及发现新的治疗靶点提供新的线索。方法选取2018年9月至2020年9月贵州省人民医院120例PBC患者为病例组,选取同期受检于本院的120名健康体检者为对照组。筛选目标SNP位点rs55717217、rs6478108、rs4979462、rs10114470、rs1857335、rs12235514。应用Sanger测序对研究人群的目标SNP位点进行基因分型。检测两组外周血TL1A的浓度并分析其及SNP位点不同等位基因与生化指标ALT、AST、ALP、GGT、TBIL、DBIL、TBA、ALB的相关性。结果两组间rs55717217、rs6478108、rs4979462、rs1857335位点基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(χ^(2)=16.443、13.463、7.904、7.502、17.313、13.845、16.233、13.687,P0.05)。PBC组外周血TL1A水平明显高于健康对照组,差异有统计学意义(t=2.59,P0.05)。ROC曲线显示TL1A诊断为PBC的曲线下面积(AUC)为0.838。结论TNFSF15基因rs4979462、rs55717217、rs6478108、rs1857335为PBC相关易感基因位点;rs4979462和rs55717217位点的次要等位基因与生化指标ALT、AST的水平升高相关;TL1A与AST、ALT、ALP、GGT和TBA存在明显相关性,并能够为PBC做出准确诊断。