7号染色体断裂型弥漫大B细胞淋巴瘤的染色体核型及临床表型分析1例

作     者：李清姣 郑伟 覃艳 汪川 杨飞城 Li Qingjiao;Zheng Wei;Qin Yan;Wang Chuan;Yang Feicheng

作者机构：湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)病理科 长沙 宜昌市中心人民医院(三峡大学第一临床医学院)耳鼻喉头颈外科 宜昌 陆军军医大学附属第一医院病理科 重庆 

出 版 物：《国际遗传学杂志》 (International Journal of Genetics)

年 卷 期：2024年第47卷第4期

页      面：291-297页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：青年博士基金项目(暨2023年国自培育项目)(BSJJ202218) 

主　　题：染色体畸形 非霍奇金淋巴瘤 弥漫大B细胞淋巴瘤 

摘      要：目的探讨1例7号染色体断裂缺失型非霍奇金淋巴瘤, 弥漫大B细胞淋巴瘤(non-Hodgkin’s lymphoma, diffuse large B-cell lymphoma, DLBCL)患者的染色体核型特征及临床表型特征。方法对1例DLBCL患者进行基因检测, 分析其染色体核型特征及临床、病理学诊断资料。结果患者, 男, 59岁, 因发现双侧颈部肿物10月就诊;EB病毒抗体:EB-VCA-IgG 181.00(U/mL)↑, EB-NA-IgG 178.00(U/mL)↑;肝脏见多发血管瘤。经淋巴结穿刺活检病理诊断提示患者为非霍奇金淋巴瘤, DLBCL(Ⅱ期A组IPI 0分低危组), 染色体核型分析显示7号染色体断裂缺失。目前临床报道的DLBCL基因突变类型多以体细胞为主, 表现为单核苷酸或多核苷酸位点的突变, 染色体核型的改变较为罕见, 且该患者无淋巴瘤及其他遗传病家族史, 发病时患者年龄偏大, 这与常见的染色体病的发病模式不同。结论 DLBCL中可以见到7号染色体的断裂缺失, 这一染色体畸形作为新发现的分子特征, 可能扩展了淋巴瘤的分子表型的分类, 其调控淋巴瘤发生发展的机制尚待进一步研究。