先天性全身型脂肪营养不良1型并反复发作高三酰甘油血症性急性胰腺炎1例

作     者：周泉秀 陈晓红 ZHOU Quanxiu;CHEN Xiaohong

作者机构：江汉大学医学院湖北武汉430056 武汉儿童医院遗传代谢内分泌科湖北武汉430015 

出 版 物：《标记免疫分析与临床》 (Labeled Immunoassays and Clinical Medicine)

年 卷 期：2024年第31卷第7期

页      面：1368-1372页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

基　　金：武汉市卫健委面上重点项目(编号:WX20B13) 

主　　题：先天性全身型脂肪营养不良1型 高三酰甘油血症性急性胰腺炎 糖尿病 

摘      要：目的分析1例先天性全身型脂肪营养不良1型(CGL 1型)患儿合并反复发作高三酰甘油血症性急性胰腺炎(HTG-AP)的临床特点。方法回顾性分析武汉儿童医院收治的1例CGL 1型患儿的临床资料、实验室检查、影像学结果和治疗情况,以提高对CGL1型和HTG-AP的认识。结果女性患者,14岁,因急性腹痛入院,患儿全身皮下脂肪缺乏,合并难以控制的糖尿病、严重的高三酰甘油血症以及反复发作的急性胰腺炎。经常规治疗后,腹痛很快缓解,三酰甘油可迅速下降至安全范围,血糖仍控制不佳。结论对于难以控制的糖尿病、严重的高三酰甘油血症及胰岛素抵抗,应考虑CGL 1型可能,严格的生活管理、积极控制代谢并发症,有助于预防HTG-AP的发生、加重或复发。