β地贫基因的系统研究方法及产前诊断中的应用
作者机构：中国医学科学院基础所遗传室
出 版 物：《遗传与疾病》 (Chinese Journal of Medical Genetics)
年 卷 期：1989年第6卷第1期
页 面：28-31页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
摘 要：β地中海贫血(简称β地贫)是由于β珠蛋白基因突变导致β珠蛋白多肽链缺如(β°)或合成不足β^+而引起的遗传性溶血性疾病。我国南方地区发病率较高,目前尚无有效的治疗方法,产前诊断是预防β地贫的有效措施。对原先未研究过的群体进行系统的研究,将发现新的β基因缺陷类型,在此基础上人工合成相应的寡核苷酸探针,提高β地贫产前诊断的成功率。过去几年中,运用重组DNA技术、快速DNA序列分析及克隆化β基因功能测定、多聚酶链反应(PCR)
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