合理运用遗传病检测新技术 提高儿科神经系统疾病诊治水平

作     者：姜玉武 谢涵 

作者机构：北京大学第一医院儿科100034 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2014年第52卷第11期

页      面：801-803页

核心收录：

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：遗传学检测 神经遗传病 神经系统 儿科 治水 DNA技术 比较基因组杂交 病诊 

摘      要：2014年1月第1期的《柳叶刀》杂志是例行的年度回顾总结专辑,其中对于2013年儿科神经专业的年度总结题目是“儿科神经病学：一个DNA技术年（paediatric neurology：a year of DNA technology）.文章开篇第一句话就是“在2013年,DNA技术的快速发展提高已经根本改变了儿科神经病学[1].由于病种纷繁复杂,尤其是存在大量的神经遗传性疾病,儿科神经病学历来给人的印象是治疗困难而诊断更困难.然而,近年来随着多种先进的分子遗传学检测手段,主要是二代测序技术以及微阵列比较基因组杂交（array-based comparative genomic hybridization,aCGH）技术的日渐成熟,检测价格迅速下降,从而大量应用于临床诊断及科学研究,儿科神经遗传病的诊治水平取得了突飞猛进的发展.