1011例男性不育患者Y染色体无精子症因子微缺失的筛查与临床表型分析

作     者：付莉 丁显平 沈梦婕 李创 聂双双 权强 FU Li;DING Xian-ping;SHEN Meng-jie;LI Chuang;NIE Shuang-shuang;QUAN Qiang

作者机构：四川大学生命科学学院遗传医学研究所生物资源与生态环境教育部重点实验室成都610064 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2012年第29卷第2期

页      面：184-187页

核心收录：

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 1001[医学-基础医学(可授医学、理学学位)] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主　　题：无精子症因子 不育男性 Y染色体微缺失 

摘      要：目的探讨四川地区近6年不育男性Y染色体无精子症因子（azoospermia factor，AZF）微缺失的发生率、缺失类型及其与临床表型的关系。方法应用多重PCR方法对713例非梗阻性无精症和298例重度少精症的男性进行Y染色体AZF微缺失分析。结果AZF总体缺失率为10．48％（106／1011），其中非梗阻性无精症患者缺失率为11．08％（79／718），重度少精症患者缺失率为9．06％（27／298）。AZFa与AZFb完全缺失者均表现为无精症。AZFc缺失为最常见缺失类型且具有多种表型，占60．38％，其中37．50％的缺失者精液中有成熟精子。2例AZFb和1例AZFb—c部分缺失者精子密度呈轻度下降。结论AZFc区是Y染色体AZF微缺失的缺失热点，AZFa或AZFb缺失者以及部分AZFc缺失者均表现为无精症。本研究进一步明确了AZF缺失基因型与表型的关系，证实Y染色体AZF微缺失检测对诊断男性不育具有重要的价值。