生化联合基因筛查在新生儿甲状腺功能减退症中的应用

作     者：阿如娜 黄艳 黄丽 冀云鹏 王晓华 Aruna;HUANG Yan;HUANG Li;JI Yunpeng;WANG Xiaohua

作者机构：内蒙古科技大学包头医学院内蒙古包头014040 内蒙古自治区妇幼保健院遗传科呼和浩特010050 巴彦淖尔市临河区人民医院肌电图室内蒙古巴彦淖尔015000 

出 版 物：《内蒙古医学杂志》 (Inner Mongolia Medical Journal)

年 卷 期：2024年第56卷第7期

页      面：870-875页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：内蒙古自治区关键技术攻关计划项目(编号:2021GG0130) 

主　　题：新生儿疾病筛查 甲状腺功能减退症 生化筛查 基因筛查 

摘      要：目的探讨生化联合基因筛查在新生儿甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism,CH)中的诊断价值。方法回顾性分析2021年2-12月在内蒙古自治区妇幼保健院同时接受生化筛查和基因筛查的新生儿干血滤纸片样本3233份,应用高通量测序技术对4种候选致病基因(DUOX2、DUOXA2、TSHR、PROP1)进行联合筛查,并分析筛查结果,对基因筛查携带者进行随访,以12月龄为随访终点。结果3233例新生儿中,生化联合基因筛查共确诊4例,生化筛查阳性3例、基因检测阳性1例;生化联合基因筛查的符合率为99.97%,Kappa值为0.86,灵敏度为100%,假阴性率为0%,特异度为99.97%,假阳性率为0.03%,正确指数为99.97%,阳性似然比为3333.33,阴性似然比为0,阳性预测值为75%,阴性预测值100%。结论生化联合基因筛查可弥补单纯生化筛查数据的不稳定性,最大程度减低漏诊。