较低危组与较高危组骨髓增生异常综合征患者常见基因突变分析

作     者：刘江楠 陈宝安 周娇 程坚 Liu Jiangnan;Chen Baoan;Zhou Jiao;Cheng Jian

作者机构：东南大学附属中大医院血液科南京210009 

出 版 物：《白血病．淋巴瘤》 (Journal of Leukemia & Lymphoma)

年 卷 期：2024年第33卷第7期

页      面：399-404页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：骨髓增生异常综合征 风险评估 基因突变 修订版国际预后积分系统 

摘      要：目的探讨较低危组和较高危组骨髓增生异常综合征(MDS)患者基因突变及基因突变功能组的差异。方法回顾性病例系列研究。回顾性分析2018年1月至2023年8月就诊于东南大学附属中大医院227例MDS患者的临床资料。根据修订版国际预后积分系统(IPSS-R),将MDS患者分为较低危组(IPSS-R评分≤3.5分)96例与较高危组(IPSS-R评分3.5分)131例。采用二代测序检测骨髓标本中58个MDS常见基因突变,取基因突变结果中突变率较高的24个基因纳入研究,并根据基因功能将24个突变基因分为8类。比较较低危组与较高危组临床资料、基因突变及基因突变功能组的差异。结果227例MDS患者中至少检测出1种基因突变的患者为177例(78.0%),其中突变率较高的5种基因依次为ASXL1[21.6%(49/227)]、TET2[18.5%(42/227)]、TP53[15.4%(35/227)]、DNMT3A[13.2%(30/227)]、U2AF1[10.1%(23/227)]。按基因功能分类,最常见突变组为甲基化相关基因[31.3%(71/227)],其次为剪接体相关基因[24.7%(56/227)]。较低危组血小板计数、中性粒细胞计数均高于较高危组,骨髓原始细胞比例、基因突变率及存在≥3种基因突变率均低于较高危组(均P0.05];两组肿瘤因子抑制物相关基因突变、转录因子相关基因突变、染色质修饰相关基因与RAS途径相关基因突变比例比较,差异均有统计学意义(均P0.05)。结论较高危组较较低危组MDS患者常见基因突变率高,且基因突变数量多。