Wolman病一例分析及LIPA基因新突变

作     者：黄永兰 盛慧英 赵小媛 余家康 李乐 刘鸿圣 古聪敏 何登敏 刘丽 HUANG Yong-lan;SHENG Hui-ying;ZHAO Xiao-yuan;YU Jia-kang;LI Le;LIU Hong-sheng;GU Cong-min;HE Deng-min;LIU Li

作者机构：广州市妇女儿童医疗中心内分泌代谢科510623 广州市妇女儿童医疗中心影像科510623 广州市妇女儿童医疗中心病理科510623 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2012年第50卷第8期

页      面：601-605页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：广州市科技支撑项目(2010J-E231-1) 广东省科技厅项目(201lB061300086) 

主　　题：Wolman病 酶测定 基因测定 突变 

摘      要：目的探讨Wolman病的临床特点、酶学及分子诊断。方法对1例临床高度疑似Wolman病患儿进行白细胞溶酶体酸性酯酶测定及LIPA基因PCR扩增及PCR产物直接测序研究，回顾分析其临床、影像学及病理学特点。结果生后16d男婴，因呕吐、腹胀、体重不增、肝脾肿大10d，疑似肠梗阻行剖腹探查术。腹部x线片及CT显示双侧肾上腺钙化。术中发现肝、脾、淋巴结肿大，其表面有黄色沉积物，小肠肿胀、僵硬。肝脏及淋巴结活检显示大量泡沫样细胞浸润。血清壳三糖苷酶572．78nmol／（ml·h）[正常0-50nmol／（ml·h）]，白细胞溶酶体酸性酯酶3．5nmol／（mg·h）[正常参考范围35．5-105．8nmol／（mg·h）]，LIPA基因突变分析发现第4外显子上c．318insT，***06fsX4纯合插入新突变，父母均为该突变携带者。结论Wolman病以生后早期出现呕吐、腹胀、生长障碍、肝脾肿大及双侧肾上腺钙化为临床特点，腹部x线平片可见肾上腺钙化，白细胞溶酶体酸性酯酶缺乏，LIPA基因第4外显子上检出c．318insT，***06fsX4突变。