转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病一家系遗传学分析

作     者：杨鹏丽 刘志煜 郑颖颖 张文静 王蕴哲 肖丽莉 刘刚琼 YANG Pengli;LIU Zhiyu;ZHENG Yingying;ZHANG Wenjing;WANG Yunzhe;XIAO Lili;LIU Gangqiong

作者机构：郑州大学第一附属医院心血管内科郑州450052 

出 版 物：《郑州大学学报（医学版）》 (Journal of Zhengzhou University(Medical Sciences))

年 卷 期：2024年第59卷第4期

页      面：582-586页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：河南省中青年卫生健康科技创新杰出青年人才培养项目(YXKC2021041) 

主　　题：转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病 转甲状腺素蛋白 基因突变 

摘      要：目的:探讨转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)的遗传学特征。方法:对1例以心肌肥厚所致心力衰竭为主要临床特征的ATTR-CM先证者的临床表型进行分析,通过高通量测序分析转甲状腺素蛋白(TTR)基因突变情况并进行Sanger测序验证。结果:先证者发病年龄较早,临床症状复杂。先证者及其妹妹、侄子、女儿4人存在TTR基因c.A163G(***55Glu)杂合突变。结论:本研究发现了TTR基因c.A163G(***55Glu)突变导致的ATTR-CM,异常TTR沉积主要累及心脏,症状复杂且不典型。