以肌张力障碍为发病特点的脊髓小脑性共济失调2型一例

作     者：赵亚楠 李梦 方艳博 邓文静 ZHAO Ya-nan;LI Meng;FANG Yan-bo;DENG Wen-jing

作者机构：郑州大学第一附属医院神经重症监护病房450046 

出 版 物：《中国现代神经疾病杂志》 (Chinese Journal of Contemporary Neurology and Neurosurgery)

年 卷 期：2024年第24卷第7期

页      面：579-582页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：脊髓小脑共济失调 张力失调 系谱 病例报告 

摘      要：先证者(Ⅳ3)女性,35岁,因行走不稳、头部抖动7年,加重伴肢体抖动10余天,于2022年2月16日入院。先证者7年前(2015年5月)无明显诱因出现行走不稳,步基增宽,左右摇摆,并逐渐出现伴紧张时头部不自主抖动,安静休息时消失,外院头部MRI检查显示小脑萎缩,给予4次干细胞治疗(具体药物及方案不详),症状无明显改善。2年前(2020年2月)行走不稳加重,需要辅助器械方可行走,但生活可自理。间断、多次辗转当地诊所治疗,疗效甚微,曾服用氟哌啶醇、氯硝西泮、多巴丝肼等(具体剂量不详),但效果欠佳后未服用。