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罕见病、遗传病诊疗专题征稿启事

作     者：《检验医学》编辑部 

作者机构：《检验医学》编辑部 

出 版 物：《检验医学》 (Laboratory Medicine)

年 卷 期：2024年第39卷第7期

页      面：695-695页

学科分类：1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 10[医学] 

主　　题：罕见病 遗传因素 遗传病 早诊断 早干预 征稿启事 致残 儿童期 

摘      要：目前,全球已确定约7000种罕见病,我国约有罕见病患者2000万例,致死、致残或致严重治疗负担的罕见病占90%以上,绝大部分无特效药。研究显示,80%以上的罕见病由遗传因素导致,50%在出生或儿童期发病,早发现、早诊断、早干预是罕见病防治的最佳途径。

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