《无脉络膜症临床诊疗中国专家共识(2024年)》解读

作     者：韩筱煦 睢瑞芳 Han Xiaoxu;Sui Ruifang

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 

出 版 物：《中华眼底病杂志》 (Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases)

年 卷 期：2024年第40卷第7期

页      面：495-499页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(82301237) 中国医学科学院医学与健康科技创新工程(CIFMS 2021-I2M-1-003) 

主　　题：无脉络膜症 CHM基因变异 遗传性眼病 共识解读 

摘      要：无脉络膜症(CHM)是一种罕见的遗传性致盲性眼病。由CHM基因致病性变异引起,呈现X连锁隐性遗传的特征。男性患者表现为进行性加重的夜盲、视野缺损及视力下降,中年即可失明。女性携带者虽多症状轻微,但了解其临床特征对患者的早期诊断以及家庭的遗传咨询非常重要。目前我国各地区、各层级眼科医师对CHM的识别率及确诊率仍有待提高,需要规范化的临床诊疗路径以满足患者的诊治需求,由中国眼遗传病诊疗小组、中国眼科遗传联盟牵头,在综合国内外现有循证证据的基础上,编纂了《无脉络膜症临床诊疗中国专家共识(2024年)》,系统全面地阐述了CHM的规范化临床诊疗路径。针对该共识中的要点进行解读,有助于突显其中的核心要点和思想,提高各级眼科医师对CHM诊治的规范性和有效性。