硒蛋白P基因多态性与结直肠癌遗传易感性的关联性分析

作     者：张龙 朱燕 王晓春 张峻烽 呼如芯 李宇菲 李春波 ZHANG Long;ZHU Yan;WANG Xiaochun;ZHANG Junfeng;HU Ruxin;LI Yufei;LI Chunbo

作者机构：中南大学湘雅医学院医学检验系湖南长沙410013 

出 版 物：《吉林大学学报（医学版）》 (Journal of Jilin University：Medicine Edition)

年 卷 期：2015年第41卷第5期

页      面：980-985页

学科分类：0710[理学-生物学] 1007[医学-药学(可授医学、理学学位)] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 071007[理学-遗传学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

基　　金：湖南省科技厅科研项目资助课题(2014SK3102) 湖南省卫生厅医药卫生科技项目资助课题(B2014-003) 中南大学中央高校基本科研业务费专项基金资助资助课题(2014zzts326) 中南大学2014年本科生自由探索项目资助课题(2282014bks195) 

主　　题：硒蛋白P 结直肠肿瘤 遗传易感性 单核苷酸多态性 

摘      要：目的:探讨硒蛋白P(Sepp1)基因rs7579位点单核苷酸多态性(SNPs)与结直肠癌遗传易感性的关系,为结直肠癌的遗传学机制研究提供理论依据。方法:采用病例对照研究方法,采用四引物扩增阻碍突变体系聚合酶链反应(tetra-primer ARMS-PCR)技术检测130例结直肠癌患者及153名体检健康者Sepp1基因rs7579位点基因型和等位基因频数,并经测序验证。分析Sepp1基因rs7579位点基因型、等位基因与结直肠癌遗传易感性的关联性,并分析不同临床特征结直肠癌患者Sepp1基因rs7579位点基因型与结直肠癌遗传易感性的关联性。结果:结直肠癌组和健康对照组研究对象Sepp1基因rs7579位点多态性分布情况均符合HardyWeinberg平衡(P0.05),结直肠癌组患者和健康对照者Sepp1基因rs7579位点GG、GA和AA基因型频数及G、A等位基因频数比较差异无统计学意义(P0.05)。分层分析,年龄≥55岁组中,结直肠癌组和健康对照者组研究对象rs7579位点GG、GA和AA基因型频数比较差异有统计学意义(χ2=3.228,P=0.050),结直肠癌组患者AA基因型频率明显低于健康对照组(χ2=3.228,P=0.050,OR=0.566,95%CI:0.320-0.999)。结论:Sepp1基因rs7579位点多态性与结直肠癌的发病无关联,A等位基因可能是55岁以上中国人群降低结直肠癌发病的保护性因素之一。