Schimke免疫-骨发育不良儿童基因分析

作     者：王薇 宋红梅 魏珉 邱正庆 王晨 张玉 李明 袁裕衡 唐晓艳 Wang Wei;Song Hongmei;Wei Min;Qiu Zhengqing;Wang Chen;Zhang Yu;Li Ming;Yuan Yuheng;Tang Xiaoyan

作者机构：中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科100730 

出 版 物：《中华儿科杂志》 (Chinese Journal of Pediatrics)

年 卷 期：2015年第53卷第1期

页      面：45-50页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：基金项目:2014年度公益性行业科研专项(201402012) 

主　　题：Schimke免疫-骨发育不良 SMARCAL1 突变 单核苷酸多态性 中国 

摘      要：目的对2例临床疑似Schimke免疫-骨发育不良（Schimke immuno-osseous dysplasia，SIOD）患儿进行SMARCAL1基因分析，寻找致病突变，进而了解中国人SMARCAL1基因突变类型以及基因诊断的意义。方法对2008-2014年于北京协和医院就诊的2例临床表现为脊柱骨骺发育不良、身材矮小不对称，进行性加重的肾病综合征，细胞免疫功能缺陷的疑似SIOD患儿，在获得知情同意后，取患儿及其父母新鲜抗凝外周血，常规提取DNA，设计引物后对SMARCAL1全部16个外显子及外显子内含子交界处进行PCR扩增，经凝胶电泳分离PCR产物，纯化，测序。并对发现的错义变异进行SIFT软件验证以及50名正常人测序验证。结果（1）2例患儿共检测到4种基因变异：两种错义变异：c．1129G〉C，***377Gln及c．1933C〉T，***645Cys。两种剪切突变：c．1334＋1G〉A及c．2142．1G〉A。（2）c．1129G〉C，P．G1u377Gln为已报道的致病突变，检验50名正常人中，15名携带此变异，证实其为单核苷酸多态性，而非致病突变。（3）c．1334＋1G〉A及c．2142．1G〉A为本研究发现的两种新突变。结论（1）通过SMARCALl基因分析，共检测到3种致病突变，发现新突变2种。（2）错义变异c．1129G〉C，***377Gln至少在中国人种中为单核苷酸多态性，而非致病突变。