45,X/46,XY混合性性腺发育不全患者采用卵母细胞捐赠获得活产1例及文献复习

作     者：郑露 马金召 许娟娟 崔英霞 姚兵 陈莉 ZHENG Lu;MA Jin-zhao;XU Juan-juan;CUI Ying-xia;YAO Bing;CHEN Li

作者机构：南京大学医学院附属金陵医院/东部战区总医院生殖医学科江苏南京210002 

出 版 物：《中华男科学杂志》 (National Journal of Andrology)

年 卷 期：2024年第30卷第5期

页      面：410-418页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金面上项目(81973965) 

主　　题：性腺发育不全 性染色体畸变 嵌合体 45,X/46,XY混合性性腺发育不全 卵母细胞捐赠 ICSI-ET 妊娠 

摘      要：目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平。方法:回顾性分析1例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论。结果:通过患者第二性征发育不全、条索状性腺、染色体核型与社会性别不符等临床特征,结合性腺组织染色体畸变检测结果,确诊患者为45,X/46,XY混合性性腺发育不全,并给予“卵母细胞捐赠ICSI-ET治疗获得活产。结合文献分析总结此类患者妊娠受孕、妊娠及分娩过程中的临床特点。结论:45,X/46,XY混合性性腺发育不全女性患者无生育能力,可通过卵母细胞捐赠获得妊娠,但此类孕妇的妊娠并发症的发病率以及异常分娩率均高于普通人群。明确诊断,加强妊娠风险评估,以改善围产结局。