齿状核红核苍白球路易体萎缩症患者的临床和影像学特征分析

作     者：王素 丁岩 卫华 Wang Su;Ding Yan;Wei Hua

作者机构：首都医科大学宣武医院神经内科北京100053 沧州市中心医院神经内科 

出 版 物：《北京医学》 (Beijing Medical Journal)

年 卷 期：2024年第46卷第5期

页      面：363-365页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：齿状核红核苍白球路易体萎缩症 共济失调 不自主运动 ATN1基因 

摘      要：目的了解齿状核红核苍白球路易体萎缩症(dentatorubral⁃pallidoluysian atrophy,DRPLA)的临床表现和影像学特点。方法选取2021年4月30日首都医科大学宣武医院的DRPLA患者1例,回顾性分析其临床表现、影像学和基因特点,并复习相关文献。结果本例患者女,57岁,20岁以后发病。临床主要表现为共济失调、舞蹈症和痴呆等。影像学表现为小脑、脑干萎缩,脑干、丘脑、脑白质T2高信号。DRPLA相关基因的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(cytosine-adenine-guanine,CAG)三核苷酸序列重复数为57次。既往文献报道,DRPLA是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,以共济失调、痴呆、肌阵挛和癫痫为特征。成年型患者基因诊断结果中,CAG基因重复序列≤65次。结论以小脑性共济失调、不自主活动伴认知障碍的患者应考虑DRPLA,可行DRPLA相关基因的CAG重复序列的基因学检测,以明确诊断。