家族性肿瘤样钙沉着症分子遗传学研究进展
作者机构：广州军区武汉总医院皮肤科武汉430070
出 版 物：《重庆医学》 (Chongqing medicine)
年 卷 期：2010年第39卷第9期
页 面：1147-1150页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：肿瘤样钙沉着 FGF23基因 GALNT3基因 KL基因 SAMD9基因 钙磷代谢
摘 要：家族性肿瘤样钙沉着症(familial tumoral calcinosis, FTC)是一组常染色体隐性遗传病。主要病理改变为软组织异位钙化,可导致皮肤和骨的2次感染,常伴动脉瘤,牙齿异常,亦可见皮疹。常规治疗手段对该病无稳定疗效,包括限磷饮食、钙螯合物(乙二胺四乙酸)、双磷酸盐类药物、皮质类固醇、碳酸酐酶抑制剂(乙酰唑胺)及钙化组织切除。[第一段]
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