家族性高胆固醇血症心脏瓣膜损伤的超声影像分析
作者机构：苏州市立医院心血管内科215008
出 版 物：《中华老年心脑血管病杂志》 (Chinese Journal of Geriatric Heart,Brain and Vessel Diseases)
年 卷 期：2024年第26卷第6期
页 面：712-714页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金：国家重点研发计划项目(2021YFC2500602)
主 题：高胆固醇血症 超声心动图 脂蛋白类 LDL 诊断心脏瓣膜损伤
摘 要：家族性高胆固醇血症(FH)以低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)升高、黄色瘤、早发心血管疾病及家族史为主要临床表现,分为纯合子型家族性高胆固醇血症(HoFH)和杂合子型家族性高胆固醇血症(HeFH)。HoFH按基因突变类型不同又可分为同一基因突变相同的单纯纯合子、同一基因突变不同的复合杂合子以及在两种基因皆存在突变的双重杂合子。最新研究指出,HeFH和HoFH的患病率分别为1/250~300、1/250 000~360 000^([1])。
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