DEK-NUP214融合基因阳性高危急性髓系白血病眼睑浸润1例

作     者：李小珍 黄睿 高天琦 谢秀雯 周艳群 曾清莉 刘基铎 古学奎 刘增慧 Li Xiaozhen;Huang Rui;Gao Tianqi;Xie Xiuwen;Zhou Yanqun;Zeng Qingli;Liu Jiduo;Gu Xuekui;Liu Zenghui

作者机构：广州中医药大学第一附属医院广州510405 广州中医药大学广州510405 南方医科大学珠江医院血液科广州510282 贵州中医药大学贵阳550025 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2024年第45卷第5期

页      面：512-512页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：重度贫血貌 脑脊液检查 胸骨压痛 下眼睑 腰椎穿刺 未分化型 标准剂量 眶周 

摘      要：患者,男,15岁,2021年12月23日因反复发热1个月,右眼睑进行性红肿4 d入院。入院时高热,热峰至39.8℃,重度贫血貌,胸骨压痛,左眼睑红肿,无压痛,视力正常。血常规:WBC 26.82×10^(9)/L,中性粒细胞绝对计数15.15×10^(9)/L,HGB 121 g/L,PLT 393×10^(9)/L。骨髓象提示急性粒细胞白血病未分化型(AML-M1)。免疫分型:原始幼稚细胞群A约87.4%,表达CD43、CD38;部分表达MPD、HLA-DR、CD11b、CD34、CD117、CD123。骨髓活检病理符合急性髓系白血病病理改变。多重PCR筛查56种白血病相关融合基因:t(6;9)(p23;q34)/DEK-NUP214融合基因阳性(突变比例272.27%);髓系相关突变二代测序(NGS):FLT3-ITD突变阳性(AR=0.759),RUNX1突变阳性(***332Asn突变比例46.9%)、WT1突变阳性(***385fs突变比例15.0%和***375fs突变比例14.9%)。