异基因造血干细胞移植治疗GATA2突变所致MonoMAC综合征伴病态造血1例并文献复习

作     者：赵亦菲 施继敏 傅华睿 赵叶千 周华 赵妍敏 Zhao Yifei;Shi Jimin;Fu Huarui;Zhao yeqian;Zhou Hua;Zhao Yanmin

作者机构：浙江大学医学院附属第一医院骨髓移植中心杭州310000 盐城市第一人民医院血液内科盐城224000 浙江大学医学院附属第一医院呼吸内科杭州310000 

出 版 物：《中华血液学杂志》 (Chinese Journal of Hematology)

年 卷 期：2024年第45卷第4期

页      面：401-405页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：浙江大学医学院 首次就诊 病态造血 肺穿刺活检 MAC 外周血单核细胞 粒细胞 移植过程 

摘      要：回顾性分析浙江大学医学院附属第一医院2022年10月收治的1例MonoMAC综合征病例,女性,16岁,有多年外周血单核细胞数减少及轻度贫血病史,因反复咳嗽咯痰伴发热在浙江大学医学院附属第一医院多次就诊,最终结合血常规、病原学宏基因组测序、肺穿刺活检、骨髓穿刺活检及外周血二代测序等检查,诊断为MonoMAC综合征,并接受单倍体造血干细胞移植。患者移植过程较顺利,+16 d粒细胞植入,+17 d血小板植入,最终单核细胞数和NK细胞数恢复正常。MonoMAC综合征患者常因感染症状首次就诊,结合血常规中单核细胞明显减低,非结核分枝杆菌感染史、GATA2胚系突变等检查结果可确诊。部分患者需行异基因造血干细胞移植治疗以改善预后。