儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌5例诊疗经验

作     者：刘淼清 周平江 徐磊 陈聪德 李仲荣 LIU Miaoqing;ZHOU Pingjiang;XU Lei;CHEN Congde;LI Zhongrong

作者机构：温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童外科浙江温州325027 湖北省妇幼保健院外科湖北武汉430064 

出 版 物：《温州医科大学学报》 (Journal of Wenzhou Medical University)

年 卷 期：2024年第54卷第6期

页      面：482-486页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：儿童肾癌 TFE3 免疫组化 预后 

摘      要：目的:总结儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌的临床特点,以提高对该病的认识。方法:回顾性分析温州医科大学附属第二医院2015年1月至2023年12月收治的5例Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌患儿的资料,并结合相关文献分析其临床特点。结果:5例患儿中男1例,女4例,发病年龄5~15岁,中位年龄11岁。肿瘤位于左肾2例,右肾3例。首发症状包括1例肉眼血尿、1例腹部膨隆、2例体检意外发现以及1例运动后腰腹痛。其中4例患儿接受了根治性肾切除术,1例接受了部分肾切除术。所有手术均未出现并发症。术后免疫组织化学染色显示所有患儿TFE3阳性。术后1例患儿失访,4例患儿随访3个月至6.5年。1例患儿术后接受舒尼替尼靶向治疗2年后死亡,其余3例未接受化疗及靶向治疗,术后无复发或转移。结论:儿童Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾癌虽罕见,但预后较好;影像学确定病变部位,特异性相对有限;诊断主要依赖免疫组化;根治性肾切除术是有效的主要治疗手段。