MYH7基因新发突变致扩张型心肌病一例

作     者：刘长清 孟鑫雨 张继红 王玲 李宗哲 Liu Changqing;Meng Xinyu;Zhang Jihong;Wang Ling;Li Zongzhe

作者机构：三峡大学第二人民医院、宜昌市第二人民医院中西医结合心血管内科443000 华中科技大学同济医学院附属同济医院心血管内科武汉430030 

出 版 物：《中国心血管杂志》 (Chinese Journal of Cardiovascular Medicine)

年 卷 期：2024年第29卷第3期

页      面：254-256页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

主　　题：MYH7基因 新发突变 扩张型心肌病 

摘      要：1病例资料患者男性,20岁,因“活动时气喘3个月,加重10 d于2023年1月27日入院。患者于3个月前出现活动时气喘,休息数分钟后缓解。10 d前休息时即出现气喘,伴胸闷、心悸,外院查肌钙蛋白阴性,给予参松养心胶囊治疗后症状缓解。5 d前再次于休息时出现气喘、心悸,自测心率100~110次/min,后逐渐出现胸闷、头晕、黑矇,伴咳白色泡沫样痰和下肢水肿。外院行冠状动脉造影示冠状动脉未见狭窄,给予扩血管、强心、利尿、抑制心室重构等治疗后转入华中科技大学同济医学院附属同济医院。既往体健,儿童时期活动量正常,否认近3个月发热、咳嗽、咳痰、腹痛、腹泻等病史,否认吸烟、饮酒史,否认家族史(父母健在,均否认心脏病家族史)。查体:体温36.8℃,血压103/60 mm Hg,脉搏92次/min.