早发性卵巢功能不全遗传因素中相关基因改变的研究进展

作     者：王云迪 吉日嘎拉赛罕巴达日其 王煜 WANG Yun-di;JARGALSAIKHAN Badarch;WANG Yu

作者机构：内蒙古医科大学第一临床医学院呼和浩特010050 蒙古国立医科大学医学院妇产科学系乌兰巴托817199 内蒙古医科大学附属医院生殖医学中心呼和浩特010050 

出 版 物：《生殖医学杂志》 (Journal of Reproductive Medicine)

年 卷 期：2024年第33卷第6期

页      面：831-836页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

基　　金：内蒙古自治区草原英才创新人才项目(2022TD014) 内蒙古医科大学科技成果转化项目(YKD2020CGZH007) 国家自然科学基金后续项目(RZ2000002917) 内蒙古医科大学致远人才计划(DC2100002816) 内蒙古科技计划项目(2023KJHZ0038) 内蒙古医科大学博士点建设单位资金匹配项目(RC2300002962)。 

主　　题：早发性卵巢功能不全 基因突变 病因 

摘      要：早发性卵巢功能不全(POI)是指女性在40岁之前出现月经及激素水平异常等现象。近年来,POI的发病率出现逐年提高的趋势,引起国内外学者的强烈关注。随着全外显子测序、全基因组测序等技术的发展,不同的POI候选基因及致病基因被发现,越来越多的研究证实基因突变参与POI的病理生理过程,大大增加了人们对其遗传学病因的认识。本文从DNA损伤修复和同源重组相关基因、转录因子相关基因及卵巢功能相关基因三个方面综述了POI相关基因改变及其分子机制的最新进展,以期进一步明确其发病机制的多样性,为POI的遗传学筛查和治疗提供新的思路。