发作性运动诱发性运动障碍4例临床特征及视频脑电图分析

作     者：陈泱儒 唐荣 邵志海 李潍 费国强 汪昕 CHEN Yangru;TANG Rong;SHAO Zhihai;LI Wei;FEI Guoqiang;WANG Xin

作者机构：复旦大学附属中山医院厦门医院神经内科福建厦门361015 复旦大学附属中山医院神经内科上海200032 

出 版 物：《神经损伤与功能重建》 (Neural Injury and Functional Reconstruction)

年 卷 期：2024年第19卷第6期

页      面：321-325页

学科分类：0710[理学-生物学] 1002[医学-临床医学] 07[理学] 071006[理学-神经生物学] 100204[医学-神经病学] 10[医学] 

主　　题：发作性运动诱发性运动障碍 视频脑电图 PRRT2基因 癫痫 

摘      要：目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床表现、脑电图结果、影像学特征、PRRT2基因突变特点及治疗方法。方法:回顾性分析4例PKD患者的人口学特征、临床表现、脑电图检查、影像学检查、PRRT2基因检测结果及药物治疗,并根据上述结果总结PKD相关特点。结果:在4例PKD患者中,男性3例,女性1例,起病年龄11~20岁。临床症状均表现为由运动引发的单侧或双侧肢体扭转和痉挛、持续时间不超过1 min,发作时意识清楚。在长程视频脑电图检查中,2例患者检查结果未见异常。3例患者进行PRRT2基因检测,其中1例患者PRRT2基因突变阳性,检测出PRRT2c.649dupC杂合突变。小剂量的抗癫痫药物均可效控制发作。结论:PKD具有独特的临床特点,易被误诊为癫痫,长程视频脑电图检测对PKD具有重要的诊断价值。当PKD合并其他发作性疾病或存在阳性家族病史时,建议进行PRRT2基因检测。长期规律服用小剂量抗癫痫药可明显改善发作。