眼睑基底细胞癌差异基因的筛选和分析

作     者：杨俭伟 宋丽华 王娟 张璐璐 肖丽 张宏彬 刘立民 刘延东 YANG Jianwei;SONG Lihua;WANG Juan;ZHANG Lulu;XIAO Li;ZHANG Hongbin;LIU Limin;LIU Yandong

作者机构：河北省眼科医院眼科河北省眼科重点实验室河北省眼部疾病临床医学研究中心河北省邢台市054001 

出 版 物：《眼科新进展》 (Recent Advances in Ophthalmology)

年 卷 期：2024年第44卷第6期

页      面：454-457页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学] 

基　　金：河北省社会发展领域专项基金(编号:2022ZC236) 

主　　题：基底细胞癌 差异基因 信号通路 富集分析 生物信息学 

摘      要：目的采用RNA测序技术对眼睑基底细胞癌差异基因进行筛选和分析。方法选取2021年7月至11月因眼睑基底细胞癌就诊于河北省眼科医院并行扩大切除及一期眼睑重建的患者6例,分别取切除的部分癌组织及修复缺损时修剪的癌旁正常组织各一块进行研究。通过RNA测序技术进行建库测序。使用DESeq2软件设定P1为显著差异表达的阈值。鉴定出差异表达的基因。采用clusterProfiler软件对差异基因集进行GO功能富集分析和KEGG通路富集分析,进一步分析这些特异性基因的生物学意义。结果使用DESeq2软件进行癌组织和癌旁组织之间的差异表达分析,共筛选出1317个差异基因,其中在6例癌组织中表达上调的基因有906个,表达下调的基因有411个。GO富集分析结果中上调最显著的前30个差异基因主要富集于体液免疫反应、免疫球蛋白复合物、B细胞受体信号通路、细胞外基质、抗原结合、受体调节剂活性等方面。下调基因前10位在生物过程、细胞组成、分子功能层面主要与表皮发展相关。KEGG通路富集主要集中在黑色素生成通路及WNT信号通路、免疫相关信号通路等,相关基因通路有8个。根据基因上调的显著性由大到小,最终确定核心基因包括FZD2、PTCH1、WNT7B、TCF3、MMP-9、TEAD2。结论基底细胞癌的发生与各种通路相互影响和共同作用密切相关,各种高表达基因中,FZD2、PTCH1、WNT7B、TCF3、MMP-9、TEAD2在眼睑基底细胞癌患者组织中表达升高最显著,与眼睑基底细胞癌的发生和发展有密切关系。