Loeys-Dietz综合征患者转化生长因子β受体1基因变异1例
作者机构：嘉兴市第二医院风湿免疫科 嘉兴
出 版 物：《中华医学杂志》 (National Medical Journal of China)
年 卷 期：2024年第104卷第21期
页 面：2007-2008页
核心收录：
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
主 题：Loeys-Dietz综合征 转化生长因子β受体1基因 基因检测
摘 要：报道1例25年内全身多处血管出现动脉瘤的患者, 应用全外显子组测序(WES)发现患者转化生长因子β受体1(TGFBR1)基因(NM-004612.4)存在c.978GT(p. Lys326Ans)杂合变异, 诊断Loeys-Dietz综合征。Sanger测序验证未发现其父母携带该变异, 儿子携带该变异。TGFBR1基因c.978GT(p. Lys326Ans)杂合变异为该患者的致病基因, 拓展了TGFBR1基因突变谱, 为家系的遗传咨询提供了理论依据。
同方期刊数据库