核型和拷贝数正常的颈项透明层增厚胎儿的围产期结局
Perinatal outcomes of increased nuchal translucency in fetuses with normal karyotype and copy number作者机构：温州医科大学附属第二医院育英儿童医院产科浙江温州325027
出 版 物：《温州医科大学学报》 (Journal of Wenzhou Medical University)
年 卷 期：2024年第54卷第5期
页 面：401-404页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学]
主 题：颈项透明层 染色体微阵列分析 染色体核型 产前诊断 妊娠结局
摘 要：目的:探讨核型和拷贝数正常的颈项透明层(NT)增厚≥3.0 mm胎儿的围产期结局,为孕妇及家属提供科学的产前诊断策略。方法:选取2019年1月1日至2021年12月30日在温州医科大学附属第二医院育英儿童医院分娩的染色体核型和拷贝数正常的NT增厚的孕妇57例,于孕22、28、32、36周行彩超检查和出生后随访,记录妊娠并发症,分娩方式、新生儿结局。结果:共检出120例NT增厚病例,其中染色体核型和拷贝数正常为92例,其中失访35例,随访57例。染色体核型和拷贝数异常为28例(23.3%)。在随访的57例染色体核型和拷贝数正常的NT增厚孕妇中自然流产率为3.5%,结构畸形异常率12.3%,心脏畸形最多见,占42.9%;子痫前期发生率为3.6%,羊水过少和胎儿生长受限发生率为1.8%,妊娠期糖尿病发生率14.5%。对NT增厚程度分层,发现当NT增厚5.0 mm时,即便染色体核型和拷贝数正常,流产(死胎)比例及活产有结构畸形儿比例均上升。结论:核型和拷贝数正常的NT增厚不增加妊娠期并发症,会有较好的围产期结局,但是当NT增厚5.0 mm时,流产(死胎)比例及活产有结构畸形儿比例均上升。孕期需超声(包括胎儿心超)检查排除结构畸形,特别是心脏畸形。
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